华大基因昆明首个出生缺陷筛查分中心成立
将降低出生缺陷发生率

签约仪式

讯（记者 彭锡）随着全面“二孩”政策实施后，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。8月18日，昆明玛莉亚医院与深圳华大基因科技有限公司签订协议，成为华大基因在昆明的首个出生缺陷筛查分中心。

此前，华大基因已与昆明市政府签订了战略合作协议，双方将在大健康方面开展全方位战略合作，共同探索在人群中取得防控多种基因相关疾病的民生新模式，助力昆明打造“中国健康之城”。

据悉，昆明出生缺陷筛查分中心成立后，将实施从孕前、产前、产后到新生儿遗传缺陷性疾病筛查、阻断等技术，着力开展出生缺陷疾病的基础研究、临床研究和技术转化应用研究，旨在有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

相关专家介绍，近年来我国基因技术快速发展，单基因、多基因和染色体变异等遗传性出生缺陷完全可以通过基因筛查技术进行防控。“基因检测相比传统的筛查方式优势明显。比如目前采用的物理方法进行新生儿听力筛查，存在漏筛、误筛等不足，也不能检测出迟发性、药物性耳聋。此外，物理筛查只能对新生儿进行筛查，无法将干预手段提前至婚前、孕前和产前。而基因筛查只需抽取5毫升孕妇血液进行检测，检出率可达99.9%。”

玛莉亚医院相关负责人认为，在云南一些地区的家庭，仍存在一对夫妇连续生育多个缺陷儿的极端案例。即使在昆明，人们对基因检测的认知也严重不足，检测项目不尽周全。“出生缺陷筛查分中心成立后，对医院今后开展无创产前基因检测工作十分有利，也能给需要基因检测的人群带来更多福利，将降低新生儿出生缺陷发生率。”